Кровь «из пяточки»: как скрининг в роддоме на 36 опасных заболеваний спасет сотни жизней

Тем не менее на женских форумах и порталах, посвященных альтернативной медицине, до сих можно встретить обсуждения, как избежать этого анализа. Кто-то путает его со скринингами во время беременности, кто-то — с прививками, а некоторые просто считают, что «колоть пяточку — издевательство над малышом». Чем может обернуться отказ от тестирования в роддоме? И что войдет в расширенный неонатальный скрининг?

Когда грудное молоко — яд

Главный предмет в квартире Елены Балабановой — кухонные весы. Она взвешивает на них все — нарезанную капусту для борща, огурцы, каждую ягоду клубники. Нельзя допустить, чтобы ее 8-летний сын Ваня съел за сутки даже на грамм больше нормы белка, иначе его мозг будет необратимо травмирован.

— Ваня родился обыкновенным розовощеким малышом, — рассказывает Елена. — Но в роддоме нам сделали скриннинг — это тот самый анализ крови из пятки, и через четыре дня мне позвонили и сказали, что у Вани фенилкетонурия.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Если человек с ФКУ будет есть пищу с высоким содержанием белка — будь то мясо или молочные продукты — в его организме накопится фенилаланин, что приведет к тяжелому поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

— Я видела случаи, когда бабушки подкармливали внуков, говорили перерастет, — делится Елена Балабанова. — Потом у этих детей постоянные эпилептические припадки, они ходят в памперсах!

Для детей с фенилкетонурией опасно даже грудное молоко! Поэтому так важно выявить патологию как можно скорее после рождения и начать терапию. Лекарством выступает особая аминокислотная смесь, которую надо принимать пожизненно. В России ее бесплатно выдает государство. И строжайшая диета — только фрукты и овощи. Соблюдая эти правила, человек с ФКУ может вести самый обычный образ жизни — заниматься спортом, путешествовать, заводить семью и рожать детей.

Внешне здоровые дети

Массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию проводится в нашей стране с 80-х годов. Это спасло от тяжелой инвалидности больше 15 тысяч человек. А с 2006 года в России стал проводиться неонатальный скрининг уже на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

Анализ обычно проводят на 4-е сутки после рождения — в роддоме или на дому при посещении патронажной медсестрой. Пяточку новорожденного безболезненно прокалывают специальным скарификатором на глубину до 2 миллиметров, после чего кровь капают на специальный бланк. Бумагу высушивают, пересылают в лабораторию и через несколько часов получают результат. Подтверждающая диагностика проводится в Москве — в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова.

Как и от любого медицинского вмешательства, родители, конечно, могут от скрининга отказаться. Если почитать интернет-форумы за 2007-й год, то можно увидеть немало обсуждений, якобы вместо тестирования на тяжелые заболевания в России массово собирается секретная база данных о генетических параметрах младенцев для рынка донорских органов! К сожалению, различные конспирологические теории относительно «пяточного теста» ходят до сих пор, особенно в среде приверженцев домашних родов и нетрадиционной медицины. Также, как говорят врачи, немало рожениц отказывается от скрининга, потому что не хотят причинять боль ребенку, зачастую совершенно не осознавая последствий такого решения.

— Особенность генетической патологии заключается в том, что дети рождаются на вид совершенно здоровыми, — объясняет руководитель МГНЦ имени Н. П. Бочкова и главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев. — Только со временем становится очевидно, что у него есть тяжелое, инвалидизирующее, а зачастую и летальное заболевание. И вот для целой группы таких болезней существует эффективное лечение, которое действительно позволяет избежать смерти детей и инвалидизации. Но для того, чтобы мы могли помочь таким детям, мы должны выявить их на досиптоматической стадии, то есть когда еще нет никаких клинических проявлений. Именно для этого существует неонатальный скрининг. Его расширение — это такое магистральное направление для того, чтобы улучшить показатели здоровья детей, особенно с первых дней жизни.

За расширение неонатального скриннинга Сергей Куцев борется уже несколько лет. Но только в этом году, в День защиты детей премьер-министр России Михаил Мишустин дал соответствующее поручение Минздраву. Как считает Куцев, этому способствовало создание по инициативе Владимира Путина фонда «Круг добра» для помощи детям с орфанными заболеваниями. За счет налога на сверхдоходы для обеспеченных граждан у государства появились средства на лечение детей с такими тяжелыми патологиями, как спинальная мышечная атрофия.

Шанс забыть о СМА

Год назад мы писали о Саше Архипове из города Ефремов Тульской области. При рождении у ребенка присутствовали все рефлексы, в полтора месяца он уверенно держал голову, к четырем начал переворачиваться и пытаться ползти. Но потом все эти навыки стали стремительно угасать — малыш мог только лежать пластом и плакать. Несколько месяцев ушло на то, чтобы поставить правильный диагноз: спинальная мышечная атрофия — редкое заболевание, при котором отмирают двигательные нейроны спинного мозга. Дети с такой патологией редко доживали до школьного возраста, пока несколько лет назад не изобрели инновационные лекарства, которые «чинят» поломанные гены.

После пикетов и обращений в прокуратуру семья Саши Архипова сумела добиться от государства препарата «Спинраза», а затем самостоятельно собрать деньги на самое дорогое в мире лекарство «Золгенсма»… Однако вернуть все утраченные навыки Саше пока до конца не удается. А ведь если бы малыш вовремя получил лечение, сейчас он, возможно, уже ходил.

— Когда мы выявляем спинальную мышечную атрофию на доклинической стадии и назначаем патогенетическое лечение в первый месяц жизни, дети не то что не погибают, они развиваются в соответствии со своим возрастом! — убежден Сергей Куцев.

С 2022-го года тестировать на СМА будут всех новорожденных в России. Они смогут сразу получить лечение за счет «Круга добра». Каким препаратом, будет решать экспертный совет фонда. Сейчас их существует три. Два — «Спинраза» и «Рисдиплам» — обходятся дешевле, 20-50 миллионов рублей за годовой курс, но требуют пожизненного применения, третий — «Золгенсма» за 160 миллионов — останавливает болезнь всего за один укол.

— Важно то, что дорогого лечения для большинства заболеваний из расширенного неонатального скрининга — в основном, это целая группа болезней обмена — не потребуется, потому что ацидемия, например, лечится диетой, — объясняет Сергей Куцев. — Назначаются лечебные продукты питания, смеси аминокислот, минеральных веществ, которые даются вместо грудного молока. Диетотерапия продолжается в течение и детского возраста, и подросткового, а для некоторых заболеваний — и всю жизнь. Это патологии, которые не лягут тяжким бременем на бюджеты регионов и федеральный бюджет.

Неонатальный скриннинг-2022: перечень заболеваний

1. Фенилкетонурия. Частота: 1:8000. Терапия: специализированные смеси без фенилаланина.

2. Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина). Частота: 1:1000000. Терапия: Сапроптерин (Россия, США).

3. Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерин). Частота: 1:1000000. Терапия: Сапроптерин (Россия, США).

4. Тирозинемия, тип I — заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетат-гидролазы, приводит к нарушениям печени, почек и периферических нервов. Частота: 1:100000. Терапия: Специализированные смеси без фенилаланина и тирозина.

5. Болезнь с запахом кленового сиропа — патология из группы органических ацидемий, которой сопутствует необычный ароматический запах мочи, описанный как запах кленового сиропа; протекает очень тяжело и нередко приводит к летальному исходу из-за отека мозга. Частота: 1:150000. Терапия: cпециализированные смеси без лейцина, валина, изолейцина.

6. Гомоцистинурия — заболевание, обусловленное нарушением метаболизма метионина и других серосодержащих аминокислот, проявляется задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью, снижением зрения, скелетными деформациями . Частота: 1:100000. Терапия: Специализированные смеси без метионина, треонина, валина, изолейцина.

7. Пропионовая ацидемия — з аболевание, обусловленное дефицитом пропионил-КоА карбоксилазы; летальность в раннем возрасте доходит до 40%. Частота: 1:100000. Терапия: Специализированные смеси без метионина, треонина, валина, изолейцина .

8. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-мутазы). Частота: 1:50000. Терапия: Специализированные смеси без метионина, треонина, валина, изолейцина; левокарнитин; цианкобаламин.

9. Метилмалоновая ацидемия (Недостаточность кобаламина А). Частота: 1:48000. Терапия: Специализированные смеси без метионина, треонина, валина, изолейцина; левокарнитин; цианкобаламин.

10. Метилмалоновая ацидемия (Недостаточность кобаламина В). Частота: 1:61000. Терапия: Специализированные смеси без метионина, треонина, валина, изолейцина; левокарнитин; цианкобаламин.

11. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы). Частота: 1:1000000. Терапия: Специализированные смеси без метионина, треонина, валина, изолейцина; левокарнитин; цианкобаламин.

12. Метилмалоновая ацидемия (Недостаточность кобаламина D). Частота: 1:1000000. Терапия: Специализированные смеси без метионина, треонина, валина, изолейцина; левокарнитин; цианкобаламин.

13. Метилмалоновая ацидемия (Недостаточность кобаламина С). Частота: 1:1000000. Терапия: Специализированные смеси без метионина, треонина, валина, изолейцина; левокарнитин; цианкобаламин; фолиевая кислота.

14. Изовалериановая ацидемия — заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом изовалерил — КоА дегидрогеназы, участвующей в обмене лейцина. Частота: 1-9:100000. Терапия: cпециализированные смеси без лейцина; левокарнитин; глицин.

15. Глутаровая ацидемия, тип I — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоАдегидрогеназа; дефицит фермента приводит к накоплению кислот, оказывающих нейротоксическое действие на подкорковые структуры головного мозга. Частота: 1:100000. Терапия: Специализированные смеси без лизина, триптофана; левокартинин.

16. 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность. Частота: 1:100000. Терапия: специализированные смеси без лейцина; левокарнитин.

17. Глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин-чувствительная форма). Частота: 1:200000. Терапия: левокарнитин; рибофлавина мононуклеотид.

18. Первичная карнитиновая недостаточность. Частота: 1:70000. Терапия: левокартинин.

19. Среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность — болезнь накопления, при которой молекулы жирных кислот проникают в центральную нервную систему. Частота: 1:15000. Терапия: частые кормления, необходимости в применении специального лечебного питания нет.

20. Длинноцепочечная 3-ОН-ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность. Частота: 1:250000. Терапия: низкожировая/ безжировая специализированная смесь.

21. Очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность. Частота: 1-9:100000. Терапия: низкожировая/ безжировая специализированная смесь.

22. Недостаточность митохондриального трифункционального белка. Частота: 1-9:100000. Терапия: низкожировая/ безжировая специализированная смесь.

23. Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I — нарушение обмена веществ, характеризующееся ферментативным дефектом, который препятствует транспортировке длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии для использования в качестве источника энергии . Частота: 1:10000000. Терапия: низкожировая/ безжировая специализированная смесь.

24. Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II. Частота: 1:10000000. Терапия: низкожировая/ безжировая специализированная смесь.

25. Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы – о пасное для жизни нарушение окисления жирных кислот, которое сопровождается тяжёлой гипогликемией, гипераммониемией, кардиомиопатией и/или аритмией, дисфункцией печени, слабостью скелетных мышц и энцефалопатией. Частота: 1:10000000. Терапия: низкожировая/ безжировая специализированная смесь.

26. Цитруллинемия, тип I — заболевание, вызванное дефицитом фермента, участвующего в выведении избыточного азота из организма, с чем связано накопление в крови аммиака и других веществ, оказывающих токсическое действие на нервную систему, печень и другие органы. Частота: неизвестна. Терапия: низкобелковая диета, безбелковые напитки; аргинин.

27. Аргиназная недостаточность. Частота: 1:1000000. Терапия: низкобелковая диета, безбелковые напитки.

28. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз — заболевание из группы органических ацидурий, связанное с нарушением метаболизма биотина . Частота: 1:200000. Терапия: биотин.

29. Бета — кетотиолазная недостаточность (тяжелые формы). Частота: 1:1000000. Терапия: низкобелковая диета, безбелковые напитки.

30. Недостаточность биотинидазы. Частота: 1:61000. Терапия: карнитин; биотин.

31. Спинальная мышечная атрофия. Частота: 1:7000. Терапия: «Спинраза», «Рисдиплам», «Золгенсма».

32. Первичные иммунодефициты. Частота: 1:50000. Терапия: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток: иммуноглобулины.

33. Гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы. Частота: 1:4000. Терапия: синтетический гормон щитовидной железы.

34. Андреногенитальный синдром — врожденная дисфункция коры надпочечников. Частота: 1:18000. Терапия: заместительная.

35. Муковисцидоз — заболевание, которое приводит к нарушению функции желез внешней секреции и характеризуется тяжелыми нарушениями функций дыхания. Частота: 1:10000. Терапия: патогенетические препараты; трансплантация легких.

36. Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма галактозы, что приводит к циррозу печени и задержке психомоторного развития. Частота: 1:50000. Терапия: пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу.