Жизнь — не продаётся?

Саша Архипов

«Смайлик Саша» (smaylik_sasha) — под этим именем знают малыша тысячи людей. Записи с его странички репостят «звезды», о Саше снимают телепередачи и пишут газеты. Этот малыш действительно «смайлик»: круглое личико с жизнерадостной улыбкой, почти не сходящей с губ. Но при виде его люди часто плачут: в реальности быть «смайликом» совсем не весело.

Кто такие «смайлики»

Это позитивное название скрывает за собой ужасную болезнь. «Смайлик» — значит, ребенок с диагнозом СМА: спинальная мышечная атрофия. Генетическое заболевание, из-за которого отмирают двигательные нейроны спинного мозга. Сначала из-за этого слабеют мышцы ног и шеи, затем все тело. Вскоре человек теряет способность двигаться и, в конце концов, дышать.

СМА — одна из самых частых причин детской смертности от наследственных заболеваний. Половина «смайликов» не доживает и до двух лет.

— Болезнь возникает из-за «ошибки» в гене SMN1, — объясняет невролог Дмитрий Саушев, который наблюдает Сашу Архипова. — Говоря простым языком, гены — это «инструкции» по работе нашего организма. При СМА в одной из важнейших «инструкций» отсутствует целый абзац. Ген SMN1 — это «инструкция по сборке» специального белка, которым «питаются» двигательные нейроны. Именно они, мотонейроны, отправляют сигналы центральной нервной системы в мышцы. Без нужного белка нейроны погибают, мышцы перестают получать отправленные им «команды» и постепенно атрофируются. При этом интеллект человека полностью сохранен, ведь мозг — не мышца.

Существует четыре формы СМА — в зависимости от тяжести течения и возраста начала заболевания. У Саши Архипова I тип — самый страшный. Он начинается в 0-5 месяцев жизни и чаще всего приводит к гибели младенца.

— Просыпаешься и не знаешь, что ждет вас сегодня: а вдруг он перестанет жевать и глотать? — рассказывает Екатерина Архипова, мама Саши. — Ведь это первое, что происходит при СМА нашего типа. Сейчас у Саши, например, отсутствует рефлекс кашлять. И когда он болеет — это по-настоящему страшно. Любое ОРВИ для нас — кошмар. 

Саша Архипов с родителями

Новость под Новый год

Из-за тяжелых родов Сашу полностью обследовали, но патологий не обнаружили.

— Все было хорошо, — вспоминает мама Саши, — у сына были все рефлексы, в полтора месяца он уверенно держал голову, к четырем начал переворачиваться, потом ползать. Но к шести месяцам я заметила, что Саша даже не пытается садиться, и забеспокоилась. Мы наблюдались у невролога с рождения, и когда на очередном приеме я поделилась переживаниями, врач сказал, что Саша «просто толстый и ленивый». Тем временем ребенок начал угасать на глазах…

За несколько дней наш сын перестал ползать, переворачиваться, даже голову не держал. Просто лежал пластом, уткнувшись носом вниз, и плакал. Невролог по-прежнему не видел ничего страшного: списывал все на прививки, мол, «перебаливает». Я записалась к областному неврологу в Туле.

Там нас положили на обследование. Должны были — в отделение неврологии, но по ошибке определили в педиатрию. И сколько я ни пыталась выяснить, почему, от меня отмахивались. Так мы пролежали две недели среди вирусных больных — и Саша впервые заразился.

Четыре месяца мы не могли его вылечить! При отсутствии кашлевого рефлекса бронхит очень плохо поддается лечению. Естественно, ни о каких неврологических обследованиях в госучреждениях в этот период речи быть не могло. В частном порядке мы отправились за 75 км от дома — по рекомендации, к хорошему неврологу. Сдали массу анализов, несколько генетических тестов и только спустя три месяца, наконец, узнали диагноз.

Это было 30 декабря 2019 года, под самый Новый год. Нам пришел положительный тест на СМА. 

Саша Архипов и Анастасия Прощенко

Кошелек или жизнь

Екатерина отказывалась верить. СМА — редкое заболевание, его находят у одного из 10 тысяч детей. В среднем каждый 50-й человек является носителем гена СМА. При этом вероятность того, что у двух носителей родится ребенок со СМА — всего 25%.

Сама Екатерина — пятая в семье: «Нас у мамы девять, но ни у кого не было СМА, в семье мужа тоже. Мы даже не знали, что существует такое заболевание! Я тоже хотела большую семью, но теперь все силы уходят на спасение нашего единственного и долгожданного Саши».

Еще несколько лет назад людям со СМА оставалось лишь медленно и мучительно угасать. Причину болезни обнаружили только в 1995 году, хотя само заболевание было описано за сто лет до этого. Уже в 2016 году в США одобрили «Спинразу» — первый препарат для лечения СМА.

— «Спинраза» не «чинит» ген SMN1, — поясняет Дмитрий Саушев. — Она помогает другому гену — SMN2 — производить нужный нейронам белок. Проблема в том, что за 4-6 месяцев лекарство полностью распадается в организме, так что вводить его необходимо всю жизнь примерно по три раза в год.

Сегодня одна ампула «Спинразы» стоит 98 200 евро. По нынешнему курсу это почти 9 миллионов рублей.

— Первую дозу (сразу четыре ампулы) вводят в течение двух месяцев — говорит Екатерина Архипова. — Затем, еще через два месяца, следующая доза. А дальше — каждые четыре месяца на протяжении всей жизни. Получается, нужно больше 50 миллионов рублей в первый год, и потом — каждый год по 27 миллионов. По нашим средним зарплатам в городе — 15-20 тысяч рублей в месяц — как такое обеспечить?

— Если пропустить хотя бы одну ампулу, придется всё начинать сначала, — продолжает Дмитрий, — чтобы препарат работал, необходимо достичь нужной его концентрации в организме.

Дмитрий Саушев, невролог Детской городской больницы N1 города Ростова-на-Дону

В России «Спинразу» зарегистрировали чуть больше года назад. Теперь, по закону, пациенты со СМА имеют право получать препарат бесплатно. Есть одно «но»: закупать лекарство должен регион. А у регионов, как правило, таких денег нет.

— Как только мы узнали диагноз, — вспоминает Екатерина, — сразу записались к московскому неврологу, чтобы нам «наверняка» прописали «Спинразу». Но в Москве посоветовали подавать запрос на лекарство именно в своем регионе, потому что здесь мы были бы только 280-ми в очереди. То есть ждать пришлось бы годами…

— Отмершие двигательные нейроны не восстанавливаются, — говорит Дмитрий Саушев. — Человек рождается с определенным количеством мотонейронов, новых организм больше не создает. Так что чем раньше ввести лекарство, тем меньше погибнет нейронов и тем легче будет восстановить утраченные двигательные функции.

В Тульской области Архиповы оказались третьими в очереди.

Подарок на двухлетие

Чтобы получить «Спинразу» от местного минздрава, Екатерине Архиповой пришлось дважды стоять в одиночных пикетах, добиваясь личной встречи с губернатором. К счастью, упорная мама достигла цели:

— 16 января мы подали все документы на закупку «Спинразы», — вспоминает она, — но первую ампулу Саша получил лишь на следующий день после своего двухлетия — 5 июня. Вот такой подарок на День рождения.

Саше вводили под общим наркозом по одной ампуле каждые три недели. Сначала — анализы, уколы, затем ребенка просто забирали одного в реанимацию и возвращали через два часа спящим. Ты не знаешь, ни что с ним там делали, ни что именно ему капали… При том, что цена лекарства столь высока и в смысле здоровья, и в смысле финансов.

В прошлый раз я даже потеряла сознание. Помню, как отдала Сашу, плачущего, врачам, и пошла ждать в палату двумя этажами ниже. И всю дорогу я слышала, как он кричит.

Саша плохо отходит от наркоза, это страшное зрелище. Сбивается сон, начинаются проблемы с туалетом… Конечно, «Спинраза» работает, но каковы последствия частых наркозов для детского организма? 

Саша Архипов

«Из-за вашего ребенка в бюджете нет денег!»

Благодаря лекарству и постоянной реабилитации Саша научился сидеть без опоры, ему стало лучше. Но на следующую дозу препарата у Тульской области не хватает средств.

Екатерина вспоминает:

— Местный невролог заявил, не стесняясь: «Из-за вашего ребенка у нас в бюджете нет денег!» — и написал в карте, что мы отказываемся от дорогостоящего лекарства. Я поехала жаловаться в Тулу: именно в Тульской областной больнице Саше капали «Спинразу» — в нашем Ефремове для этого нет специалистов.

В прошлый раз по ошибке все четыре ампулы препарата доставили к нам в город, а не в Тулу. Позвонили мне, мол, приходите, забирайте. Но мало того, что лекарство стоит 36 миллионов: если я просто привезу его в больницу в дамской сумочке, никто вводить его не имеет права. И когда я сказала об этом неврологу, он сделал в карте свою «чудесную» запись.

— Это не капли от насморка, — объясняет Дмитрий Саушев, — хранить ампулы нужно при определенной температуре, с соблюдением огромного количества предписаний. Забрать лекарство вот так — означает безвозвратно потерять!

После жалобы Екатерины из Тулы прислали реанимобиль и благополучно доставили Сашину загрузочную дозу «Спинразы» в клинику. Но и там не обходится без приключений:

— Недавно, например, из больницы «пропал» оригинал выписки, в которой написано, что мы имеем право получать лекарство бесплатно, — рассказывает Екатерина. — Никто не знает, куда он делся: «исчез» по дороге в Минздрав… Так что до сих пор не ясно, получим ли мы свою следующую дозу, вводить которую необходимо уже через месяц.

Самое дорогое лекарство в мире

В прошлом году в США зарегистрировали второе, более радикальное лекарство от СМА — «Золгенсма».

Всего одна доза этого препарата способна излечить страшное заболевание. Это похоже на чудо: дети, которые еще недавно не могли двигаться — начинают дышать, глотать, ходить. Жить нормальной жизнью.

— «Золгенсма», в отличие от «Спинразы», способен «починить» сам ген SMN1, — говорит Дмитрий Саушев. — Лекарство встраивает в него недостающий фрагмент информации, чтобы организм мог «прочитать инструкцию» и вновь начал производить нужный белок. Поэтому после введения «Золгенсма» уже не нужно ни повторных инъекций, ни капельниц со «Спинразой».

Стоит этот препарат 2 234 000 долларов — почти 174 миллиона рублей. Это примерно 19 доз «Спинразы» или около пяти лет жизни с ней.

— Это прорывная технология, которая действительно способна излечивать СМА, — продолжает Дмитрий, — это не только мое мнение или какой-то группы неврологов. Это мнение международного сообщества, основанное на научных доказательствах. Об этом свидетельствует и одобрение FDA, и тот факт, что за исследования данной технологии редактирования генома в 2020 году дали Нобелевскую премию по химии.

В России «Золгенсма» еще проходит процедуру регистрации; в США препарат одобрили в мае прошлого года, в Европе — в мае нынешнего. Пока лекарство не зарегистрировано в нашей стране, получить его бесплатно практически невозможно. Но у Саши Архипова шанс все-таки был.

Производитель «Золгенсма» бесплатно предоставил миру 100 доз лекарства для детей до двух лет (по данным «Новой газеты», в феврале 2020 года в России таких пациентов было всего 20).

Но запрос на участие в программе может направить только лечащий врач. 

Саша Архипов и Анастасия Прощенко

Ответственность за победу

У Саши Архипова было четыре месяца на то, чтобы «выиграть» свою жизнь, приняв участие в этой программе.

— Мы поначалу даже не думали открывать сбор, — говорит мама Саши, — а сразу начали пробовать попасть в программу. На комиссии по инвалидности, состоящей из 15 врачей, мы задали вопрос, кто мог бы подать заявку на участие Саши. «Никто» — был ответ. «Поезжайте в Тульскую областную больницу». Там нас послали в федеральную клинику в Москве, аргументируя тем, что боятся брать ответственность за незарегистрированный препарат. В Москве тоже отказали: заявку может подавать только врач по месту прописки.

Круг замкнулся. Я отправилась к главе администрации города Ефремова, началась волокита с бумагами. В конце концов, протянув время, которого у нас и так почти не было, вновь отказали: «А если нам потом выставят счет за ваш «бесплатный» укол?».

На этом я поняла, что надеяться не на что. Мы открыли сбор средств на «Золгенсма» своими силами.

Еще один шанс на жизнь

В США «Золгенсма» одобрен только для детей до двух лет. Но в Европе показания к применению шире: они зависят не от возраста, а от веса пациента — до 21 кг. Сейчас Саша Архипов весит 16 кг.

Малышу, крупному от природы, приходится придерживаться строжайшей диеты: сам диагноз, ограничивающий двигательную активность, способствует быстрому набору веса.

— Доза препарата рассчитывается на килограмм веса, — объясняет Екатерина. — Поэтому чем меньше вес ребенка, тем легче он переносит лечение. Но как же трудно отказывать, когда он жалобно просит: «Мама, ням-ням!»

За 8 месяцев, которые длится сбор средств, пока удалось собрать лишь треть. Из-за пандемии коронавируса многие благотворительные мероприятия, запланированные в поддержку Саши, пришлось отменить. Сбор продвигается очень медленно: фондов, которые занимаются сборами на лечение СМА, в России не так много.

— Поначалу мы с мужем были как слепые котята, — признается Екатерина, — не знали даже, что такое «Инстаграм». Потом на нас вышли волонтеры и предложили помощь. Сейчас у нас больше ста добровольцев. Откликаются «звезды», помогают известные люди. Нас поддерживают даже целые заводы! Это придает сил — знать, что людям не все равно.

Саша уже начинает понимать, что с ним что-то не так. На детской площадке он просится «топ-топ». Я так боюсь, что однажды он спросит: «Мама, почему я не могу ходить?» Как мне объяснить? Я смотрю в его глаза и понимаю: как бы ни было трудно, я не имею права сдаться».

Остается собрать еще 110 миллионов рублей, чтобы «купить» на них жизнь для смайлика Саши. Уже 18 детей из России получили заветный «укол»: двое попали в программу и получили препарат бесплатно, а остальным 16 деньги удалось собрать с помощью неравнодушных людей.

Екатерина Архипова поддерживает связь с другими родителями «смайликов». Она рассказывает, что после «Золгенсма» детям становится заметно лучше: еще недавно малыш был на аппарате ИВЛ, а теперь может не только дышать, но и сидеть без опоры!

— Конечно, потом еще предстоит длительная реабилитация, — говорит Екатерина. — Но все равно это уже совсем другое: знать, что самое страшное позади. Мы надеемся ввести препарат как можно раньше, тогда и реабилитации потребуется меньше. Пока Саша маленький, его двигательные функции еще можно восстановить.

По словам Дмитрия Саушева, лечение препаратом «Золгенсма» подходит не всем детям с диагнозом СМА.

— По анализам Саши Архипова я могу сказать, что этот препарат показан ему и способен излечить ребенка, — заключает невролог.

Помочь Саше можно здесь и по следующим реквизитам: